Поради мутација во генот кој го контролира создавањето на Ц1 инхибитор компонентата на комплемент можна е појава на хередитарен ангиоедем, кој е мошне важен и учествува во регулација на комплексни биохемиски процеси кои се активираат при борбата со различни болести, воспаленија и при коагулацијата.
„Болеста се манифестира со појава на едем (оток) на екстремитетите, абдоменот, грлото, гениталиите или други органи. Едемот на дишните патишта може да биде фатален. Абдоминалниот едем најчесто вклучува болка, повраќање и дијареа. Симптомите најчесто се јавуваат во рана возраст, вообичаено до 13 година и може да се засилат за време на пубертет. Епизодите на напади може да бидат спонтани или предизвикани од физичка повреда или емоционален стрес. Најчесто постои семејна историја на ангиоедем, но голем број на случаи се јавуваат и поради спонтана мутација на ген. Болеста не реагира на антихистаминици и на кортикостероиди”, појасни проф. д-р Гривчева Пановска. на темата „Хередитарен ангиоедем: Современи тераписки и дијагностички протоколи во ерата на Ковид-19″, на неделната дискусија која со редовна динамика ја организира Лекарската комора со цел подобрување на комуникацијата и размена на стручни и релевантни информации меѓу лекарите од сите нивоа на здравствениот систем во услови на пандемија.
Таа даде детално појаснување за симптомите поради кои пациентите бараат лекарска помош, точно ги наведе сите аспекти на кои треба да се внимава при земање на анамнеза, дијагностичките процедури кои треба да се направат за да се постави дијагноза, како и различните форми на болеста кои може да се појават.
„Во услови на пандемија многу е важно да не се дозволи да страда дијагностиката, односно не треба да се избегнува упатување на пациентите затоа што се тешки времиња. Секогаш ќе има “тешки времиња”, a пациентот не мора да биде секогаш присутен. Може да се испрати само епрувета со крв за анализа и на тој начин пациентот воопшто нема да има контакт со лабораторија во која доаѓаат потенцијално ковид-позитивни пациенти”, истакна проф. д-р Гривчева Пановска.
Терапијата која за ова заболување се дава во случај на напад е обезбедена преку Програмата за ретки болести и е достапна за сите на кои им е потребна.
„Пациентите кај себе секогаш имаат терапија за најмалку два напади, а поради пандемијата се погриживме да имаат и поголема резерва, бидејќи еден дел од здравствените установи беа трансформирани во ковид центри. Предизвик за пациентите е давањето на терапијата, бидејќи таа се дава субкутано или интравенски. За да го надминеме тоа сите пациенти и полнолетни членови на нивните семејства ги обучивме како да даваат терапија, а исто така имаме и тим за интервентни ситуации кој доколку пациентот не може сам да аплицира терапија, реагира во рок од петнаесетина минути”, појасни проф. д-р Гривчева Пановска.
Покрај оваа терапија, постои препарат за орална профилакса одобрен од американската е од европската агенција за лекови, ФДА и ЕМА, кој поради добра соработка со производителот е достапен за приближно две третини од регистрираните пациенти со хередитарен ангиоедем.
Пристапот во третманот на ова заболување, истакна таа, треба да биде партнерски, помеѓу пациентите и здравствените работници. На пациентите треба да им се помогне јасно да ги идентификуваат симптомите преку подобрена комуникација со нивните лекари, лекарите треба редовно да го проверуваат статусот на овие пациенти, дури и кога не побарале консултација, да се едуцираат пациентите и брзо да се реагира кога пациентот ќе пријави симптоми кои се нејасни. Третманот на пациентите треба да биде со индивидуализиран режим кој ќе функционира како во стандардни, така и во нестандардни услови.