Преваленцата е 3,5 проценти до 5,9 проценти од светската популација, една од најретките е Прогерија, ретка генетска состојба што предизвикува децата брзо да стареат, со преваленца еден на 20 милиони. Во светот, денес има над 300 милиони луѓе кои што имаат некоја од над 6.000-те ретки болести. Во Северна Македонија има 60 дијагнози и регистрирани 576 лица со ретка болест. Неофицијално, од здруженијата велат дека нема точна бројка на заболени од ретки болести, бидејќи не се сите во регистарот, и бројката може да достигне и до 10.000.
Ретки болести, ретки предизвици и уште поретки терапии за истите. Денеска е 28 февруари – Ден на ретките болести. Заклучно со јавната набавка во 2020-та година, преку Програмата за лекување на ретки болести, кај нас се обезбедени вкупно 35 лекови за лекување на пациенти со ретка болест. Најчестата ретка болест е Цистична фиброза, генетско нарушување кое афектира повеќе телесни системи и води до прерана смрт, а најретката е Прогресивна осифирачка фибродисплазија при која мускулното и сврзното ткиво – тетивите и лигаментите, постепено се претвораат во коска. Синоним за ФОП болеста е „Камен човек“.
Од Министерството за здравство, за МИА велат дека за изминатите три години биле обезбедени по 3 нови лекови за третман на пациентите со ретки болести. Со Буџетот за 2021 година за ретки болести се обезбедени 520 милиони денари.
– Заклучно со 2020 година, набавени се вкупно 9 нови лекови. Со Програмата за 2019 година, за прв пат е обезбедена е терапија и за пациентите со Ајзенменгер синдром, кој досега терапијата ја набавуваа приватно. Истовремено, обезбедена е и терапија со лекот Босентан за децата со вродена срцева мана и пулмонална хипертензија, кои досега родителите мораа приватно да ја купуваат, велат од Mинистерството.
Оттаму дополнуваат дека бројот на пациенти со ретки болести кои примале терапија во 2015 година од 96 пациенти кои се лекуваат, до 2020 година е зголемен на 190 пациенти кои се згрижени со потребниот третман и терапија.
Неопходен е системски и холистички пристап во третманот на ретките болести со цел поуспешно справување со предизвикот, велат здруженијата
Од Националната алијанса за ретки болести и Здружението „Живот со предизвици“ се согласни дека програмата е целисходна, и во последните години се забележува пораст во одвојување на средствата за лекување на пациентите со ретки болести, но, посочуваат на појасно наменско користење на истите и зголемување на бројот на терапии кои што се набавуваат како и бројот на пациентите кои што се лекуваат преку програмата.
Нивните препораки за унапредување на истата се повеќе соработка со здруженијата и напори во скрининг и превенција на ретки болести според епидемиолошки податоци.
Наташа Анѓелеска од Националната алијанса за ретки болести споделува дека неколку години во континуитет, како здруженија на пациенти се залагаат за системски и холистички пристап во третманот на ретките болести. За таа цел, алијансата имплементирала проект преку кој се изработила предлог Национална стратегија за ретки болести 2020 – 2025 година.
„Со овој предлог документ се идентификуваа две области кои што треба да се унапредат за пациентите и семејствата на лицата со ретки болести, а тоа се здравство, со воведување и неонатални скрининзи, генетски советувања, посеопфатна дијагностика, терапии, физиотерапевтски услуги, психолошка поддршка итн., но, и социјална област, која треба да опфати препознавање на потребите од различни социјални услуги како што се нега на болно лице, пристап до социјални трансфери, но и во доменот на вработување и одредени поволности за вработливост, преквалификации, како и обезбедување можности за отсуства на лицата со ретка болест и/или нивните старатели за здравствени прегледи“, појаснува Анѓелеска.
Сите овие предизвици и предлог решенија со надлежните институции се дискутирале во период од една година, меѓутоа, со појавата на пандемијата со Kовид – 19, овие планови не се спровеле, па така, сѐ уште нема сеопфатно системско решение за ретките болести.
МИА